Kenali Lebih Awal, Selamatkan Lebih Banyak Harapan: Pentingnya Diagnosis Dini dan Kemajuan Penanganan bagi Pasien SMA

Spinal Muscular Atrophy (SMA) atau atrofi otot spinal merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan kelemahan otot progresif akibat kerusakan sel saraf motorik. Penyakit langka ini diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran hidup di seluruh dunia dan merupakan salah satu penyebab utama kematian bayi akibat faktor genetik. Di Indonesia, meskipun data epidemiologi nasional masih terbatas, berbagai studi menunjukkan bahwa pasien SMA masih menghadapi tantangan berupa keterlambatan diagnosis, keterbatasan akses pemeriksaan genetik, serta kebutuhan akan layanan dan terapi yang lebih optimal.

Sejalan dengan hal tersebut, dan dalam rangka memperingati Bulan Kesadaran SMA, Novartis Indonesia menyelenggarakan forum kolaboratif yang mempertemukan regulator, tenaga kesehatan, akademisi, dan komunitas pasien untuk meningkatkan pemahaman masyarakat mengenai SMA melalui diskusi bertajuk “Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia: Dari Kesadaran Penyakit Hingga Kemajuan Inovasi Terapi”. Pada kesempatan ini juga dilakukan penyerahan simbolis izin edar terapi gen pertama untuk penanganan SMA di Indonesia oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM), menandai tonggak penting dalam penanganan penyakit langka di tanah air.

Libby Hsu, Presiden Direktur Novartis Indonesia, menyampaikan bahwa Novartris telah hadir selama lebih dari 50 tahun di Indonesia dan terus berkomitmen untuk turut berkontribusi pada peningkatan ketersediaan obat-obat inovatif di Indonesia, termasuk untuk penyakit SMA. “Kami berharap kegiatan hari ini dapat menjadi momentum untuk kita memberikan perhatian lebih kepada penyakit SMA. Kami percaya bahwa tidak ada pasien yang boleh tertinggal hanya karena penyakit yang mereka hadapi tergolong langka. Diperlukan kolaborasi dari semua pihak, termasuk pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas, dan industri dalam memastikan ketersediaan dan akses pengobatan yang optimal bagi pasien SMA,” tegas Libby.

Dari perspektif keilmuan, Prof. dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA, Subsp.D.A(K), Kepala Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG) yang juga Koordinator Hub Penyakit Langka RSUP Dr Sardjito Kemenkes dan Guru Besar Universitas Gadjah Mada, menekankan pentingnya pemahaman mengenai aspek genetik SMA. “Orang tua dapat membawa perubahan genetik penyebab SMA tanpa menunjukkan gejala. Karena itu, pemahaman mengenai aspek genetik SMA menjadi penting, tidak hanya untuk meningkatkan kesadaran mengenai penyakit ini, tetapi juga untuk mendukung proses diagnosis dan konseling genetik yang tepat,” ungkapnya.

Sementara itu, Prof. dr. Taruna Ikrar, M.Biomed., Ph.D., Kepala Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM), menyampaikan “persetujuan terapi gen ini menjadi salah satu langkah BPOM dalam mendukung akses terhadap inovasi terapi yang aman, berkhasiat, dan bermutu bagi masyarakat Indonesia.” Berdasarkan data PhRMA, saat ini hanya 9 persen dari obat-obat baru di seluruh dunia tersedia di Indonesia, dan hanya 2 persen yang masuk dalam program jaminan kesehatan nasional. Taruna menyebut bahwa BPOM selalu berupaya mengembangkan dan meningkatkan kapasitas regulatori Indonesia, salah satunya terwujud dalam keberhasilan BPOM meraih status WHO Listed Authority (WLA) dari Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).

Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Ph.D, Sp.A, Subsp. NPM(K), Ketua Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo, menyoroti bahwa SMA merupakan salah satu penyakit saraf langka di Indonesia, di mana dampaknya tidak hanya dirasakan dari sisi medis, tetapi juga secara psikososial dan ekonomi oleh pasien dan keluarga. Oleh karena itu, penanganan penyakit langka membutuhkan ekosistem layanan kesehatan yang kuat, yang mencakup peningkatan kesadaran masyarakat, penguatan kapasitas tenaga kesehatan, sistem rujukan yang efektif, layanan multidisiplin, serta sistem data pasien yang lebih terintegrasi dan komprehensif. “Masuknya inovasi terapi ke Indonesia harus diimbangi dengan penguatan sistem rujukan medis terpadu dari fasilitas pelayanan primer hingga pusat rujukan penyakit langka, serta adanya kebijakan nasional dalam penanganan dan pembiayaan penyakit langka, termasuk SMA,” tambahnya.

Dari sisi klinis, dr. Amanda Soebadi, Sp.A, Subsp. Neuro(K), M.Med (Clin Neurophysiol), Ketua Unit Kerja Koordinasi Neurologi, Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), menekankan pentingnya mengenali tanda-tanda SMA sejak dini. Kelemahan otot, keterlambatan perkembangan motorik, bayi yang tampak lemas (floppy baby), serta gangguan menelan atau bernapas merupakan beberapa tanda yang perlu mendapat perhatian dan dapat menjadi dasar untuk pemeriksaan serta rujukan lebih lanjut. “Pada SMA, waktu adalah hal yang sangat berharga. Sel saraf motorik yang rusak tidak dapat beregenerasi. Karena itu, gejala awal seperti bayi yang tampak lunglai (floppy baby), keterlambatan perkembangan motorik, atau gangguan menelan dan bernapas tidak boleh diabaikan. Semakin dini diagnosis ditegakkan, semakin besar peluang untuk mempertahankan fungsi motorik pasien,” jelasnya.

Seiring berkembangnya pemahaman mengenai SMA, penanganannya juga mengalami perubahan, dari pendekatan yang terutama berfokus pada perawatan suportif menuju terapi pengubah perjalanan penyakit. Perkembangan ini semakin menegaskan pentingnya diagnosis dan intervensi sedini mungkin, disertai perawatan multidisiplin dan pemantauan jangka panjang.

Sementara itu, dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, Ph.D., M.Sc., Sp.A, Subsp. Neuro(K), Lektor Kepala Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada, membahas pentingnya diagnosis dan kesiapan sistem dalam mendukung perjalanan pasien SMA. “Perjalanan pasien SMA dimulai dari pengenalan gejala, konfirmasi diagnosis melalui pemeriksaan genetik, hingga mendapatkan terapi dan pemantauan yang sesuai. Semakin dini diagnosis ditegakkan, semakin besar peluang bagi pasien untuk memperoleh manfaat dari kemajuan penanganan SMA, termasuk terapi inovatif yang kini tersedia. Karena itu, penguatan sistem rujukan, registri pasien, dan kesiapan layanan kesehatan menjadi bagian yang tidak terpisahkan dalam meningkatkan luaran pasien SMA di Indonesia,” jelasnya.

Kajian terhadap pasien SMA anak yang ditangani di RSUP Dr. Sardjito pada periode 2018–2024 menemukan bahwa SMA Tipe II merupakan tipe yang paling banyak ditemukan, yaitu 42,4 persen, dengan rata-rata usia diagnosis 5,45 bulan pada pasien Tipe I dan 18,8 bulan pada pasien Tipe II. Temuan ini menunjukkan pentingnya pengenalan dan diagnosis yang lebih dini dalam perjalanan pasien SMA.

Dari perspektif pasien, Sylvia Sumargi, Ketua Yayasan SMA Indonesia, menyampaikan bahwa perjalanan SMA juga membawa dampak emosional, sosial, pendidikan, dan finansial bagi keluarga. Keterbatasan informasi, panjangnya proses diagnosis, serta kebutuhan akan layanan terpadu dan dukungan jangka panjang menjadi bagian dari pengalaman banyak keluarga yang menghadapi SMA. “Bagi keluarga pasien SMA, keterlambatan diagnosis dapat berarti hilangnya kesempatan yang sangat berharga. Setiap hari orang tua hidup dengan kekhawatiran melihat kemampuan anak mereka perlahan berkurang. Karena itu, peningkatan kesadaran masyarakat terhadap SMA sangat penting agar lebih banyak anak dapat terdiagnosis lebih dini dan memperoleh penanganan yang tepat. Kehadiran inovasi terapi di Indonesia memberikan harapan baru bagi banyak keluarga yang selama ini berjuang menghadapi penyakit ini,” tutup Sylvia.