Moms, Akhirnya Ada Akses Tes Diagnosa Akurat buat Anak-Anak Spesial Kita

Tahukah, Moms, kalau setiap tanggal 28 Februari itu diperingati sebagai Hari Penyakit Langka Sedunia? Nah, menjelang momen itu, baru saja diadakan diskusi yang membahas tentang pentingnya akses tes genetik buat anak-anak kita.

Dalam sambutannya, pada Kamis (05/02/2026) di Jakarta, dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid., selaku Direktur Direktorat Penyakit Tidak Menular (PTM) Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, menyampaikan apresiasi kepada Prodia atas kontribusinya dalam memberikan pemeriksaan WES (Whole Exome Sequencing) serta edukasi kepada masyarakat dan komunitas mengenai pencegahan dan penanganan penyakit, khususnya penyakit langka. Inisiatif ini dinilai sejalan dengan upaya membangun paradigma kesehatan yang lebih promotif dan preventif.

Sementara itu, Prof. dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA., Subsp.D.A.(K) melalui sambutannya menekankan pentingnya sinergi dan kolaborasi antara pemerintah, sektor swasta, dan komunitas guna memperluas akses terhadap diagnosis dini, konseling genetik, serta informasi bagi pasien penyakit langka secara lebih merata dan efektif di seluruh Indonesia.

Direktur Utama Prodia, Dewi Muliaty, menyampaikan, “Melalui kegiatan CSR pemeriksaan Whole Exome Sequencing (WES) ini, kami berupaya memperluas akses terhadap diagnosis yang akurat bagi Orang dengan Penyakit Langka (Odalangka) serta mendorong pemahaman akan pentingnya deteksi dini dan pendampingan yang tepat. Inisiatif ini merupakan bagian dari komitmen jangka panjang kami untuk terus memperkuat layanan diagnostik dan pengembangan pemeriksaan genetika berbasis sains, guna menghadirkan dampak positif yang berkelanjutan bagi masyarakat,” ujar Dewi dalam sambutannya, merayakan keberhasilan program pemeriksaan Whole Exome Sequencing (WES) secara gratis yang sudah berjalan sejak tahun lalu.

Bayangkan Moms, lewat program ini, ada 36 anak dengan penyakit langka dari seluruh Indonesia yang akhirnya bisa mendapatkan diagnosa lebih akurat. Ini penting banget, karena kalau diagnosanya jelas, kita jadi tahu langkah pengobatan dan treatment apa yang paling pas buat buah hati.

Kenapa Tes WES Ini Penting Buat Kita?

Mungkin Moms sering dengar kalau diagnosa penyakit langka itu seperti cari jarum dalam jerami, ya? Nah, para ahli seperti Prof. dr. Gunadi dan dr. Siti Nadia Tarmizi dari Kemenkes menjelaskan kalau:

• Deteksi Dini itu penting: Semakin cepat tahu kondisi genetik anak, semakin cepat kita bisa bertindak.
• Akses yang Setara: Semua anak, nggak peduli di mana pun mereka berada, berhak mendapatkan teknologi kesehatan terbaru.
• Konseling Genetik: Nggak cuma tes saja, tapi orangtua juga didampingi oleh konselor genetik supaya nggak merasa sendirian dan paham cara baca hasil tesnya.

Yola Tsagia dari komunitas Indonesia Rare Disorders (IRD) juga mengatakan, betapa program seperti ini membantu sekali dalam meringankan beban para orangtua. Apalagi tes genetik itu kan biayanya nggak sedikit, ya, Moms?

Semangat terus, ya, Moms buat mendampingi tumbuh kembang si Kecil, sespesial apa pun kondisinya. Kita nggak sendirian, kok!