Peringati Hari Penyakit Langka, Kesetaraan Sepanjang Siklus Hidup Bagi Seluruh Individu dengan Penyakit Langka

Dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka (Rare Disease Day) setiap tanggal 28 Februari, kegiatan nasional tahun ini diselenggarakan oleh Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM), Indonesia Medical Education and Research Institute Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (IMERI FKUI), serta Yayasan MPS dan Penyakit Langka.

Peringatan ini bertujuan meningkatkan kesadaran publik, memperkuat deteksi dini, serta mendorong akses layanan kesehatan yang lebih adil bagi seluruh penyandang penyakit langka di Indonesia. Sejak 2016, Indonesia secara aktif turut memperingati Hari Penyakit Langka sebagai bagian dari gerakan global yang kini diikuti lebih dari 100 negara.

Tema tahun ini, “Equity Throughout Life: Representing Every Person with Rare Disease” (Kesetaraan Sepanjang Siklus Hidup Bagi Seluruh Individu dengan Penyakit Langka), menegaskan bahwa setiap individu—mulai dari bayi baru lahir hingga dewasa—berhak mendapatkan diagnosis yang tepat, terapi yang memadai, serta dukungan sosial dan pembiayaan kesehatan yang setara.

Ketua Pusat Layanan Terpadu Penyakit Langka Indonesia RSCM, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp. A(K) mengatakan penyandang kondisi langka harus diperlakukan setara dengan pasien pada umumnya. “Penyakit langka bukan berarti hak yang langka. Setiap warga negara berhak memperoleh pelayanan kesehatan yang setara sepanjang hidupnya, sebagaimana dijamin dalam Undang-Undang Dasar 1945,” ucapnya.

Penyakit langka adalah kondisi medis yang jumlah penderitanya sangat sedikit per jenisnya, namun secara kolektif memengaruhi ratusan juta orang di seluruh dunia. Diperkirakan terdapat lebih dari 6.000 jenis penyakit langka yang telah diidentifikasi, dengan gejala dan karakteristik yang sangat beragam. Secara keseluruhan penyakit ini memengaruhi sekitar 300 juta orang di dunia. Banyak dari penyakit ini bersifat genetik atau metabolik sehingga memerlukan pemeriksaan khusus untuk diagnosis.

Di Indonesia, diperkirakan sekitar 25 juta jiwa hidup dengan penyakit langka, namun hanya 5 persen yang telah terdiagnosis dengan pasti. Sebagian besar pasien adalah anak-anak, dan tanpa diagnosis yang tepat serta penanganan yang memadai, kondisi ini dapat berdampak serius pada kualitas hidup dan kemampuan tumbuh kembang mereka.

Beberapa fakta penting bahwa 72 persen penyakit langka bersifat genetik, banyak muncul sejak masa bayi dan anak, gejalanya sering menyerupai penyakit umum sehingga diagnosis kerap terlambat, pilihan terapi masih terbatas untuk banyak kondisi.

“Meski gejalanya sering menyerupai penyakit umum, namun orang tua harus waspada jika anaknya mengalami gejala yang ekstrim. Misal demam tinggi yang tidak turun-turun meski sudah diobati, yang berlangsung berhari – hari. Atau anak mengalami kejang yang berulang – ulang. Segeralah periksakan ke dokter, agar segera ditangani,” imbuh Prof Damayanti.  

Berdasarkan registri Human Genetic Research Cluster (HGRC) IMERI FKUI, beberapa penyakit langka yang telah teridentifikasi di Indonesia antara lain: Mucopolysaccharidosis (MPS), Gaucher disease, Pompe disease, Glycogen Storage Disease (GSD), Glucose-Galactose Malabsorption (GGM), Phenylketonuria / hiperfenilalaninemia, Kelainan siklus urea (Urea Cycle Disorders), Kelainan asam organik (Organic Acidemia), Kelainan hemoglobin langka tertentu, dan berbagai kelainan metabolik bawaan (inborn errors of metabolism) lainnya. Angka ini kemungkinan jauh lebih tinggi karena keterbatasan skrining dan fasilitas diagnostik di banyak daerah.

Salah satu tantangan terbesar dalam penanganan penyakit langka adalah keterlambatan diagnosis akibat keterbatasan fasilitas diagnostik genetik yang memadai. Selama bertahun-tahun, banyak pasien yang harus mengirim sampel ke luar negeri untuk pemeriksaan lengkap karena laboratorium lokal belum mampu melakukan sequencing atau analisis genetik kompleks. Selain itu, pengobatan spesifik untuk banyak penyakit langka belum masuk dalam skema jaminan kesehatan nasional (BPJS Kesehatan/JKN-KIS). Obat-obat dan terapi khusus sering kali memiliki harga yang sangat tinggi dan belum tersedia di Indonesia, sehingga membebani keluarga pasien yang harus mengupayakan pembiayaan sendiri atau mencari bantuan melalui jalur filantropi dan organisasi pasien.

Untuk menjembatani keterbatasan diagnosis tersebut, HGRC di bawah IMERI FKUI telah melakukan upaya penting dalam mengembangkan metode diagnostik genetik dan pemeriksaan yang mendukung identifikasi penyakit genetik sejak dini, termasuk analisis mutasi gen, microarray, dan pemeriksaan genetik lainnya.

Kolaborasi antara IMERI FKUI dan mitra laboratorium di Asia dan dunia juga semakin memperkuat kemampuan penelitian genomik melalui penggunaan teknologi next-generation sequencing (NGS) untuk memberikan informasi genetik yang lebih cepat dan komprehensif bagi pasien dan tenaga kesehatan.