Hampir 70 Persen Mulai Muncul pada Masa Kanak-kanak, Yuk, Deteksi Dini Penyakit Langka: Jangan Sampai Ginjal Menjadi Taruhannya

Pernahkah kamu mendengar tentang penyakit yang sangat jarang terjadi sehingga dokter pun membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk mendiagnosisnya? Inilah realita para pejuang penyakit langka di Indonesia.

Dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka yang jatuh setiap tanggal 28 Februari, AstraZeneca Indonesia bersama para dokter spesialis dari PAPDI Jaya (Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia) mengajak masyarakat untuk lebih peduli pada kondisi ini, terutama penyakit langka yang disebut aHUS.

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) dapat terjadi pada semua kelompok usia, mulai dari anak-anak hingga dewasa. aHUS termasuk dalam kelompok trombotik mikroangiopati (TMA), yaitu kondisi ketika terjadi kerusakan pembuluh darah kecil akibat aktivasi sistem komplemen—bagian dari sistem kekebalan tubuh—yang berlangsung tidak terkendali.

Kondisi tersebut menyebabkan terbentuknya sumbatan pada pembuluh darah kecil yang mengganggu aliran darah ke berbagai organ. Akibatnya, pasien dapat mengalami tiga kondisi utama, yaitu: penurunan jumlah trombosit, anemia akibat pecahnya sel darah merah (hemolisis), serta gangguan fungsi organ, terutama ginjal. Tanpa penanganan cepat, kondisi ini dapat berkembang menjadi gagal ginjal permanen, kebutuhan dialysis (cuci darah), bahkan kematian.

Di Hari Penyakit Langka 2026 yang mengusung tema “More than You Can Imagine”, dr. Feddy, Medical Director AstraZeneca Indonesia mengatakan, ”Penyakit langka sering menghadapi tantangan besar, mulai dari keterlambatan diagnosis hingga keterbatasan pemahaman. Sebagai perusahaan biofarmasi global yang berbasis sains, kami senantiasa hadir melalui pengembangan terapi inovatif dan kolaborasi dengan lintas-sektor untuk mendorong deteksi dan diagnosis dini serta membantu meningkatkan kualitas hidup pasien dengan penyakit serius, termasuk penyakit langka seperti aHUS,” kata dr. Feddy saat konferensi pers, Jumat (27/02/2026) di Sekretariat PAPDI JAYA, Cikini, Jakarta Pusat.

Apa Itu Penyakit Langka?

Menurut World Health Organization (WHO), penyakit dikatakan langka jika hanya menyerang kurang dari 1 dari 2.000 orang di suatu wilayah. Meskipun terdengar sedikit, namun karena ada sekitar 7.000 jenis penyakit langka di dunia, jumlah total pasiennya sebenarnya sangat banyak. Dimana sekitar 80 persen di antaranya disebabkan oleh faktor genetik, dan hampir 70 persen mulai muncul pada masa kanak-kanak.

Tantangan terbesar adalah proses diagnosis yang panjang, dengan waktu rata-rata mencapai 4,8 tahun hingga pasien memperoleh diagnosis yang tepat. Bahkan, sekitar 30 persen anak dengan penyakit langka, meninggal sebelum mencapai usia lima tahun.

Masalah utamanya bukan hanya penyakitnya, tapi proses diagnosisnya. Di Indonesia, seorang pasien butuh waktu rata-rata 5 hingga 7 tahun untuk mengetahui apa penyakit mereka yang sebenarnya. Banyak pasien yang harus bolak-balik ke berbagai dokter tanpa hasil pasti.

Mengenal aHUS: Si "Pencuri" Fungsi Organ

Salah satu penyakit langka yang disoroti adalah Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS). aHUS adalah kondisi dimana sistem kekebalan tubuh kita justru menyerang pembuluh darah kecil secara tidak terkendali.

Bayangkan, pembuluh darah kecil kamu tersumbat oleh pembekuan darah mini. Hal ini menyebabkan tiga masalah besar:

• Keping darah (trombosit) rendah karena habis terpakai untuk menyumbat.
• Anemia berat karena sel darah merah pecah saat melewati pembuluh darah yang rusak.
• Kerusakan organ, terutama ginjal.

Jika tidak segera ditangani dalam hitungan hari atau minggu, ginjal pasien bisa rusak secara permanen dan harus menjalani cuci darah seumur hidup.

Menurut dr. Dina Nilasari, Ph.D, Sp.PD, K-GH, Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal Hipertensi, tantangan penyakit langka secara umum terletak pada rendahnya kewaspadaan dan kompleksitas diagnosis.

“Gejala penyakit langka sering tidak khas sehingga mudah terlewat. Pada aHUS, kombinasi trombosit rendah, anemia hemolitik, dan gangguan ginjal yang muncul bersamaan, harus segera menimbulkan kecurigaan. Kondisi ini dapat berkembang sangat cepat dan berujung pada gagal ginjal bila tidak segera dikenali dan ditangani,” jelas dr. Dina.

Sekitar 40 persen pasien terdiagnosis pada masa anak-anak, dengan sebagian kasus menunjukkan manifestasi penyakit sejak usia sangat dini. Sekitar 22 persen pasien mengalami manifestasi trombotik mikroangiopati sebelum usia enam bulan dan hingga 70 persen mengalami episode pertama sebelum usia dua tahun.

Hingga saat ini, belum terdapat satu pemeriksaan tunggal yang secara langsung memastikan diagnosis aHUS. Diagnosis ditegakkan melalui proses menyingkirkan berbagai penyakit lain dengan gejala serupa dalam kelompok TMA (Thrombotic Microangiopathy).   

dr. Hayatun Nufus, Sp.PD, K-HOM, FINASIM menjelaskan bahwa parameter hematologi berperan penting dalam meningkatkan kewaspadaan klinis.

“Selain gangguan ginjal, kelainan darah menjadi petunjuk penting. Temuan seperti trombositopenia serta schistocyte (pecahan sel darah merah) pada apusan darah tepi perlu menjadi perhatian tenaga medis. Kondisi seperti kehamilan, infeksi, penyakit autoimun, maupun prosedur medis tertentu dapat menjadi pemicu munculnya penyakit,” jelas dr.Hayatun.

Tanpa penanganan yang tepat, pasien aHUS berisiko mengalami komplikasi jangka panjang termasuk kebutuhan dialisis rutin atau transplantasi ginjal. Hingga saat ini belum terdapat langkah pencegahan spesifik, sehingga deteksi dini menjadi faktor paling menentukan luaran pasien.

dr. Hayatun juga menambahkan bahwa selain aHUS, terdapat penyakit langka lain yang berkaitan dengan gangguan darah, salah satunya adalah Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). “PNH sendiri merupakan penyakit darah langka yang muncul karena adanya mutasi pada sel pembentuk darah. Mutasi ini menyebabkan sel darah kehilangan protein pelindung di permukaannya, sehingga rentan dihancurkan oleh sistem imun. Akibatnya, pasien mengalami penghancuran sel darah merah secara terus-menerus dan dalam banyak kasus memerlukan transfusi darah berulang untuk menggantikan sel-sel darah yang rusak," ujar dr. Hayatun.

Dalam menghadapi penyakit langka, seperti aHUS dan PNH, kewaspadaan dan diagnosis dini menjadi faktor yang sangat menentukan, karena pada kondisi yang berkembang cepat, waktu dapat menjadi penentu antara pemulihan dan kerusakan organ permanen.

”Untuk PNH sendiri, saat ini pemeriksaannya dapat dilakukan melalui tes flow cytometry, dan tes ini sudah tersedia di Indonesia,” ujar dr. Hayatun.

Mengapa Sulit Dideteksi?

Menurut para ahli dari PAPDI Jaya, Dr. dr. Gurmeet Singh, Sp.PD, K-PMK, FINASIM, Wakil Ketua I - PAPDI Jaya dan dr. Rabbinu Rangga Pribadi, SpPD KGEH, Wakil Ketua II - PAPDI Jaya, gejala aHUS seringkali tidak khas dan mirip dengan penyakit lain. Namun, kita harus waspada jika seseorang mengalami lemas hebat (karena anemia), muncul memar (trombosit rendah), dan hasil tes fungsi ginjal yang memburuk secara tiba-tiba.

Selain aHUS, ada juga penyakit darah langka lain seperti PNH yang menyebabkan sel darah merah terus-menerus hancur karena mutasi genetik.

Harapan Baru bagi Pasien

Kabar baiknya, kini pengobatan inovatif sudah mulai tersedia di Indonesia. dr. Feddy mengaku pihaknya berkomitmen membawa terapi seperti Eculizumab yang dapat membantu menghentikan serangan sistem imun tersebut. Meski penyakit genetik sulit sembuh total, pengobatan yang tepat dapat menyelamatkan fungsi ginjal dan membuat pasien kembali beraktivitas normal seperti orang sehat lainnya.

Apa yang Bisa Kita Lakukan?

• Tingkatkan Kesadaran: Jika kamu atau kerabat mengalami gejala yang tidak kunjung sembuh meski sudah berobat ke banyak dokter, jangan ragu untuk menanyakan kemungkinan "penyakit langka" kepada dokter.
• Diagnosis Cepat: Semakin cepat terdeteksi, semakin besar peluang menyelamatkan organ tubuh (seperti ginjal) dari kerusakan permanen.
• Dukungan Kebijakan: Saat ini, banyak pihak sedang berjuang agar pemerintah memiliki kebijakan khusus dan skema pembiayaan (seperti JKN) yang lebih luas untuk menanggung obat-obatan penyakit langka yang tergolong mahal.

Penyakit langka mungkin jarang ditemukan, tapi bagi pasien dan keluarganya, setiap detik diagnosis sangat berharga. Mari kita suarakan kepedulian ini agar tidak ada lagi pasien yang harus menunggu bertahun-tahun demi sebuah jawaban.